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No solamente se ve afectada la mucosa sino también el resto de capas del intestino y las neuronas del plexo mientérico, lo que explica la prominencia de síntomas gastrointestinales en estos pacientes por muerte neuronal y su apariencia en el estudio macroscópico en el cual se observa aterciopelado, suave, brillante y amarillo 7. La microscopía electrónica muestra la mayoría del lípido acumulado dentro de los lisosomas los cuales se encuentran distendidos.

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Por estas complicaciones digestivas, cabe esperar que los niños afectados dejan de ganar peso y su crecimiento parece retrasado respecto a la edad que tienen. Sin embargo, se han distinguido dentro de este tipo dos condiciones clínicas diferentes:.

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Esta condición es hereditaria, con un patrón autosómico recesivo que da lugar a mutaciones en el gen LIPA. Concretamente, para que se produzca esta enfermedad, cada uno de los padres debe ser portador de una copia defectuosa del gen LIPA, presentando el afectado mutaciones en ambas copias del gen LIPA.

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Esto deriva a graves problemas digestivos como la mala absorción de los nutrientes, vómitos y diarreas. Como el organismo no puede valerse de los lípidos para obtener nutrientes y energía, se produce un estado de desnutrición.

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Normalmente se observan sobre el primer año de vida. Esto ocasiona una desnutrición grave.

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